Ադրենոգենիտալ համախտանիշ

Մակերիկամների կեղևի բնածին դիսֆունկցիայի հետևանք է։ Հիվանդությունը փոխանցվում է ժառանգաբար և բնորոշվում է այրածին (անդրոգեն) հորմոնների խիստ արտահայտված գոյացումով։

Տարբերում են ադրենոգենիտալ համախտանիշի 3 ձևեր.

1. հասարակ այրանմանեցման (վիրիլիզացիայի),
2. զարկերակային հիպերտոնիայի,
3. աղակորստային։

Նորածնային շրջանի երեխաներին բնորոշ է ադրենոգենիտալ համախտանիշի աղակորստային ձևը։ Այն ավելի հաճախ է հանդիպում տղաների մոտ կյանքի առաջին 2-3 շաբաթներում և արտահայտվում է հաճախակի «շատրվանային» փսխումներով։ Զարգանում է ջրազրկում, զանգվածի կորուստ։ Երեխայի դիմագծերը սրվում են, մաշկն ընդունում է հողագորշագույն երանգ։ Պարբերաբար նկատվում են ծայրամասային արյան շրջանառության անբավարարության կրիզներ, ադինամիա, կոլապս, ցնցումներ, կոմա։ Երբեմն շատ ծանր կրիզների ժամանակ հիվանդը կարող է մահանալ։ Նկատվում է գերածխաթթվություն (հիպերկապնիա), արտահայտված նյութափոխանակային ացիդոզ, ազոտեմիա, հիպոնատրիեմիա։ Մեզի մեջ զգալի ավելանում է նատրիումի և քլորի քանակությունը։

Հիվանդության ընդհանուր պատկերը շատ նման է պիլորոստենոզին, որից էլ անհրաժեշտ է տարբերակել։ Աղակորստային ձևի ախտորոշման դեպքում անհրաժեշտ է հենվել հետևյալ նշանների վրա. կյանքի 2-3-րդ շաբաթներում համառ փսխումների հայտնվելը, ստամոքսաելքի հիպերտրոֆիայի և ստամոքս-աղիքային տրակտի այլ անոմալիաների բացակայությունը, արյան կենսաքիմիական փոփոխությունները (հիպերկալիեմիա, ացիդոզ), մեզի միջոցով նատրիումի, քլորի և 17 կետոստերոիդների ուժեղացած արտազատումը։ Պիլորոստենոզի դեպքում նորածինների մոտ նկատվում է հիպոկալիեմիա, թերքլոյային հիմնայնություն (ալկալոզ), մեզի միջոցով նատրիումի և քլորի պակասած արտազատում։

Բուժումը։ Կատարվում է այնպիսի միջոցների օգնությամբ, որոնք կանխում կամ փոխարինում են ջրի և էլեկտրոլիտների կորուստը, ինչպես նաև կասեցնում են սրտանոթային անբավարարության զարգացումը։ Փոխարինական բուժման նպատակով տրվում են կորտիկոստերոիդնեո։ Կրիզների դեպքում կատարվում է հիդրոկորտիզոնի միջմկանային սրսկում, սրտանոթային դեղամիջոցներ, 10%-անոց գլյուկոզայի հետ նատրիումի քլորիդի իզոտոնիկ լուծույթի ներերակային կաթիլային ներարկում։ Երեխային կրիզի վիճակից դուրս բերելուց հետո նշանակվում է պրեդնիզոլոն: Պրեդնիզոլոնն օգտագործվում է երկարատև, մինչև այրածինների արտադրման արտահայտված ընկճումը և օրվա ընթացքում մեզի միջոցով արտազատվող 17 կետոստերոիդների քանակության պակասումը մինչև նորմալ թվերի մակարդակը (2,5-4 մգ օրվա ընթացքում)։ Ցուցված է ասկորբինաթթվի մեծ դեղաչափերի կիրառումը։ Ծանր, չվերացող հիպերկալիեմիան կարող է ցուցում հանդիսանալ որովայնամզային դիալիզի համար։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ